top of page

Frequently Ask Questions (FAQs)

APAKAH IMUNODEFISIENSI PRIMER (IDP)

  • Apakah Imunodefisiensi Primer (IDP)?

Imunodefisiensi primer (IDP) adalah sekumpulan lebih dari 400 gangguan kesehatan yang berbeda dan jumlahnya terus bertambah, yang disebabkan ketika beberapa komponen sistem kekebalan tubuh (terutama komponen sel dan protein) yang tidak berfungsi baik. Imunodefisiensi Primer sudah diakui sebagai gangguan kesehatan yang langka. Setiap orang yang hidupnya sangat terpengaruh oleh IDP, merupakan kelompok penting di dunia, baik pasien maupun keluarga dan orang-orang di sekitarnya, 

  • Apa penyebab IDP?

Ada dua bagian dalam sistem kekebalan tubuh manusia, bawaan dan adaptif. Keduanya saling berinteraksi membantu kita (tubuh) melawan infeksi yang disebabkan oleh virus, bakteri, dan mikroorganisme lainnya.

Gangguan pada satu bagian atau lebih dari sistem kekebalan tubuh akan menyebabkan infeksi yang bervariasi tingkat keparahannya. Infeksi yang parah, terus-menerus, dan berulang dapat menyebabkan kerusakan organ hingga mengancam jiwa jika tidak ditangani dengan tepat

Pada beberapa kasus, sistem kekebalan tubuh yang terlalu aktif atau tidak dapat dikendalikan dengan baik dapat menyerang organ-organ tubuh tertentu, seperti paru-paru, hati, usus, atau sistem peredaran darah. 

  • Apa gejala-gejala umum IDP?

Pasien IDP umumnya mulai mengalami gejala-gejala IDP pada masa anak-anak, meskipun tidak sedikit yang muncul ketika sudah dewasa. Gejala IDP yang paling umum adalah infeksi yang parah, persisten, tidak umum, dan/atau berulang. Pasien IDP umumnya mulai mengalami gejala-gejala IDP pada masa anak-anak, meskipun tidak sedikit yang muncul ketika sudah dewasa.

  • Jika IDP bersifat genetik, mengapa orang tua/anak-anak saya tidak memilikinya?

Menurut definisinya, imunodefisiensi primer disebabkan oleh kelainan genetik. Ada kalanya orang tua dalam kondisi sehat, tetapi membawa gen yang bermutasi dan mengakibatkan ada anak yang memiliki IDP, ada juga yang tidak. 

IDP dapat memiliki autosomal resesif asal (kelainan gen yang diturunkan dari kedua orang tua pembawa yang menyebabkan gangguan tersebut). Atau, autosomal dominan asal (kelainan gen yang diturunkan dari salah satu orang tua).

IDP seperti common variable immunodeficiency (CVID) bersifat sporadis dan dapat terjadi meskipun keluarga pasien tidak memiliki riwayat gangguan tersebut. Gangguan IDP tersebut mungkin terjadi akibat interaksi yang kompleks antara faktor lingkungan dan genetik. Peninjauan riwayat kesehatan keluarga, tes laboratorium, dan diagnosis genetik untuk membantu menentukan tipe pola pewarisan. 

DIAGNOSIS IDP

  • Bagaimana diagnosis IDP?

Proses diagnosis IDP selalu berawal dari memerhatikan tanda-tanda klinis dan melakukan tes darah sederhana (perhitungan darah lengkap, kadar imunoglobulin). Seringkali, dokter yang merawat pasien akan merujuknya ke ahli imunologi atau pusat rujukan lain setelah berulang kali pasien tersebut menunjukkan gejala-gejala yang berkaitan dengan infeksi, autoimunitas, atau peradangan. 

Banyak faktor yang dipertimbangkan, seperti riwayat klinis pasien dan keluarga. Idealnya, diagnosis definitif harus mencakup tes genetik untuk mengidentifikasi gen yang mengalami kelainan

  • Saya telah diperiksa oleh ahli imunologi, tapi saya ingin memperoleh pendapat kedua. Bagaimana cara melakukan hal tersebut?

Kontak yang paling pertama harus pada dokter yang merawat Anda.

Anda juga dapat menghubungi langsung pihak Indonesia Primary Immunodeficiency Patient Society (IPIPS) atau Perhimpunan Pasien Imunodefisiensi Primer Indonesia (PPIPI). Pihak PPIPI akan membantu mencarikan ahli medis atau ahli imunologi yang berwenang memberikan diagnosis. Bahkan, PPIPI akan menghubungkan Anda dengan para ahli medis tersebut. Jadi, jangan ragu untuk mengontak PPIPI langsung di email info@imunodefisiensi-indonesia.org.

AKSES UNTUK PERAWATAN

  • Bagaimana cara menemukan dokter yang mampu menangani IDP?

Carilah dukungan dari IPIPS yang dapat memberikan panduan untuk mencari ahli medis terkait. Jangan ragu menghubungi IPIPS langsung dengan email ke info@imunodefisiensi-indonesia.org.

  • Di mana pasien IDP bisa mendapatkan perawatan?

Hal ini sangat bervariasi sesuai negara tempat tinggal Anda. Kontak utama pasien IDP adalah dokter keluarga atau ahli imunologi yang mereka percayai. Frekuensi kunjungan pasien IDP ke fasilitas perawatan medis bergantung pada kondisi khusus dan jenis perawatan yang mereka jalani.

Pasien IDP yang mendapatkan terapi imunoglobulin intravena (IGIv) akan mengunjungi pusat perawatan medis (biasanya sebulan sekali), sedangkan pasien dengan imunoglobulin subkutan dapat melakukannya sendiri di rumah (biasanya seminggu sekali) dan hanya mendapatkan bantuan medis jika terjadi infeksi atau masalahkesehatan lainnya.

Para perawat imunologi sering menjadi kontak pertama pasien IDP karena mereka yang membantu pasien IDP mendapatkan perawatan di fasilitas medis dan membimbing orang lain untuk melakukan langkah-langkah perawatan di rumah. 

  • Tidak tersedia perawatan untuk pasien IDP di negara/wilayah saya. Apa yang harus saya lakukan?

Pertama, cek apakah ada kelompok pendukung pasien IDP di negara Anda, seperti IPIPS di Indonesia. Jika sudah ada, coba untuk mengontak dan bergabung dengan mereka. Namun, jika tidak ada, coba kumpulkan dukungan dari sesama pasien dan dokter imunologi untuk membentuk kelompok tersebut. Hubungi IPIPS dan kemukakan kekhawatiran Anda. IPIPS akan membantu Anda menentukan langkah selanjutnya!

  • Saya mendengar tentang terapi gen dan transplatasi tulang belakang. Siapa saja yang berhak mendapatkan perawatan-perawatan tersebut?

Transplantasi tulang belakang dapat dilakukan pada pasien dengan gangguan defisiensi imun yang berat dan menyebabkan tidak cukup dilakukan penggantian imunoglobulin atau perawatan lainnya. Transplantasi tulang belakang adalah prosedur medis yang berisiko dan hanya dilakukan jika pasien memang benar-benar membutuhkannya.

Prosedur transplantasi tulang belakang dilakukan dengan mengganti sistem kekebalan tubuh pasien yang rusak dengan sumsum tulang dari donor yang sehat. Dengan demikian, sistem kekebalan tubuh yang baru dapat tumbuh.

Perawatan tersebut dapat sukses jika ditemukan donor yang cocok. Namun, tetap ada risiko yang terkait penggunaan kemoterapi dan kondisi yang disebut penyakit graft versus host (GvHD). GvHD terjadi ketika sel dari donor ternyata jadi tidak cocok dengan sel pasien dan malah menyerang hati, paru-paru, dan usus pasien.

Terapi gen dilakukan dengan menyisipkan salinan gen yang berfungsi baik ke dalam sel pasien. Cara ini dapat menghindari terjadinya GvHD. Terapi gen saat ini hanya tersedia di beberapa pusat perawaran untuk empat penyakit kekebalan yang berbeda. Namun, terus dikembangkan untuk diterapkan pada gangguan kekebalan lainnya. 

  • ​Saya sudah melakukan perawatan seperti yang ditentukan, tapi tetap mengalami infeksi. Apakah saya harus mengubah perawatan saya?

Setiap manusia berbeda dan akan bereaksi terhadap langkah perawatan IDP secara berbeda pula. Ketika hasil perawatan kurang memuaskan, konsultasikan pada dokter Anda dan lakukan evaluasi bersama mengenai langkah terbaik berikutnya. 

Rencana perawatan yang dirancang khusus untuk masing-masing individu adalah kunci guna memastikan Anda mendapat perawatan terbaik dan paling sesuai dengan kebutuhan Anda. Rencana seperti itu harus didiskusikan dengan dokter Anda. 

  • Saya sudah merasa baik-baik saja. Apakah saya tidak perlu mendapatkan perawatan lagi?

Terapi penggantian imunoglobulin bekerja dengan cara mengganti sesuatu yang tidak diproduksi oleh tubuh Anda. Jika Anda sudah merasa baik-baik saja, itu bagus! Hanya saja, hal tersebut berarti Anda dan dokter Anda telah mendapatkan solusi yang baik dan Anda berada pada tingkat yang sedang dipertahankan.

Jika Anda berhenti mendapatkan perawatan, tubuh Anda tidak lagi mampu melawan infeksi dan hal ini membahayakan diri sendiri. Jika merasa ragu, selalu konsultasikan dengan dokter Anda.

  • Apakah saya bisa menurunkan IDP pada anak-anak saya?

​Tergantung pada tipe IDP, salah satu atau kedua orang tua dapat menjadi pembawa (carrier) atau tidak. Menjadi pembawa tidak selalu berarti Anda akan menurunkan kondisi Anda pada anak-anak Anda. Konseling genetik dapat dilakukan untuk memeriksa kondisi spesifik Anda dan mengetahui apakah ada atau tidak pembawa dalam kasus Anda. 

HIDUP DENGAN IDP

  • Apakah saya harus memberi tahu teman, keluarga, sekolah/tempat kerja bahwa saya memiliki IDP?

Memberi tahu orang-orang di sekitar Anda tentang IDP yang Anda miliki adalah keputusan pribadi dan tidak pernah ada pasien yang diharuskan untuk mengungkapkannya di sekolah atau tempat kerja. Namun, sekolah dan dunia kerja pasien IDP mungkin akan terpengaruhi oleh kondisi IDP tersebut, dan memberi tahu orang lain seringkali lebih menguntungkan pasien.

Kepala sekolah dan petugas medis di sekolah harus menerima informasi yang releban tentang IDP dari orang anak dengan IDP. IPOPI memiliki informasi khusus tentang hal tersebut. 

  • Saya merasa orang lain di sekitar berpikir bahwa saya memalsukan kondisi ini. Apa yang harus saya lakukan?

IDP adalah penyakit yang tak terlihat sehingga sering sulit dipahami oleh orang lain. Coba untuk berbagi informasi dengan orang-orang di sekitar Anda dan berikan contoh praktisnya. Misalnya, jelaskan alasan mengapa mungkin Anda perlu menghindari tempat yang ramai. 

  • Bagaimana transisi perawatan IDP anak ke dewasa seperti yang pernah terjadi dalam beberapa kasus IDP?

Beberapa negara, seperti Inggris dan Prancis, telah menerapkan sistem transisi yang kuat untuk pasien IDP. Dokter anak, dokter spesialis pasien dewasa, dan para perawat akan saling bertukar informasi. Jika memungkinkan, seseorang dari klinik untuk pasien dewasa, biasanya perawat, akan mengunjungi klinik khusus anak guna menemui pasien dan menyiapkan periode transisi.  

Di tempat lain mungkin hanya ada pertukaran informasi dan penyambutan pasien baru di klinik orang dewasa. Baik pasien maupun keluarga harus merasa nyaman dan bebas menanyakan semua pertanyaan yang perlu diketahui, serta membantu memudahkan komunikasi para staf dari kedua klinik.

Transisi ke klinik dewasa berarti juga keterlibatan para pasien muda yang semakin besar dalam hal keputusan perawatan dan kesehatan. Penting bagi pasien memahami pentingnya berobat dengan teratur sesuai saran dan perintah dokter karena ada manfaat langsung mengenai hal tersebut demi kesehatan pasien sendiri. 

  • Biaya untuk perawatan saya terlalu tinggi. Apa yang bisa saya lakukan?

Konsultasikan dengan kelompok pendukung pasien IDP setempat karena mereka berhak mengungkapkan strategi dan dukungan lokal. Sempatkan untuk melihat peta IDP IPOPI untuk mengetahui kelompok pasien IDP di daerah tempat tinggal Anda.

  • Saya khawatir akan kehilangan pekerjaan karena kondisi saya. Apa yang harus saya lakukan?

​Pertama, pahami hak-hak Anda sebagai pekerja dengan berkonsultasi pada kelompok atau komunitas IDP lokal atau pihak-pihak yang berwenang dan relevan setempat. Kedua, diskusi dan pecahkan masalah tersebut dengan atasan Anda melalui cara yang konstruktif dan positif.

Saat ini, ada banyak pilihan sistem bekerja, seperti working from home (WFH) (total atau sebagian), mengurangi jam kerja, dan sebagainya. 

  • Di antara janji temu medis, perawatan, dan kehidupan pribadi, saya sering merasa hidup yang saya jalani begitu sulit. Apakah saya akan merasa seperti ini sepanjang hidup saya?

Setiap pasien akan berbeda-beda caranya dalam menghadapi kondisi medis kronis. Ada yang harus bolak-balik antara perawatan dan janji temu medis mereka, ada juga yang kondisi psikologisnya lebih terpengaruhi oleh kondisi mereka. 

  • Apakah pasien IDP bisa bepergian dan hidup di luar negeri?

Pasien IDP bisa bepergian dan hidup di luar negeri. Faktor kuncinya adalah mempersiapkan segala sesuatunya terlebih dahulu karena beberapa proses birokrasi dapat memakan waktu lama untuk mengurusnya. Selalu konsultasikan dengan dokter jika timbul keraguan sebelum merencanakan sebuah trip.

Cek apakah ada organisasi anggota IPOPI—seperti IPIPS di Indonesia—di negara yang akan Anda kunjungi atau tinggali. Mereka akan menjadi kontak yang paling berharga untuk Anda ketika berada di negara tersebut. 

Penting juga untuk mencari tahu apakah ada perlindungan medis untuk Anda di negara yang akan Anda kunjungi. Bagi sebagian pasien dapat dengan cara memeriksa pertanggungan asuransi mereka. 

Ada juga pasien yang perlu mendapatkan kartu sistem kesehatan nasional. Akan sangat membantu jika Anda berkonsultasi dengan ahli imunologi atau pusat referensi kesehatan lainnya sebelum melakukan perjalanan.

Minta dokter Anda untuk menuliskan surat yang menjelaskan kondisi Anda dan apa saja yang perlu dilakukan untuk menghadapinya. Surat tersebut berfungsi untuk menjelaskan kepada dokter mana pun mengenai apa yang Anda butuhkan dan mengapa Anda perlu membawa obat-obatan atau alat kesehatan dalam perjalanan tersebut. 

Beberapa negara mewajibkan pengunjung untuk mendapatkan vaksin tertentu, seperti vaksin demam kuning. Padahal, sebagian besar pasien IDP tidak boleh menerima vaksin hidup karena berisiko tinggi tertular penyakit. IPOPI mengeluarkan informasi mengenai vaksin yang dapat Anda baca langsung di www.ipopi.org.

DATABASE PASIEN DAN PENELITIAN MEDIS 

  • Dokter saya meminta izin untuk menambahkan detail saya ke database IDP. Apakah artinya dan siapa yang dapat mengakses informasi tersebut?

Saat ini, semakin banyak negara yang menyediakan tempat untuk database IDP nasional mereka. Ada juga arsip regional seperti di European Society for Immunodeficiencies (ESID) yang menyatukan semua data dari tingkat nasional.

Database IDP adalah basis data yang berisi informasi orang-orang yang memiliki diagnosis IDP. Informasi tersebut termasuk detail spesifik mengenai kondisi, perawatan yang dijalankan, respons terhadap obat-obatan, dan sebagainya.

Data-data tersebut biasanya dimasukkan oleh dokter dari pasien bersangkutan dan terus diperbarui serta diperlakukan sebagai konfidensial. Nama-nama pasiennya juga dirahasiakan, tapi, jika ragu, tanyakan langsung pada dokter Anda untuk detail lebih lanjut. 

Meskipun terlihat seperti Anda berbagi banyak informasi pribadi, pembuatan database menjadi alat penting yang berfungsi untuk menilai prevalensi dan kasus-kasus IDP dan juga berperan dalam kemajuan penelitian ilmiah. Selain itu, pengarsipan dapat membantu para pembuat kebijakan untuk membuat keputusan yang tepat mengenai penyediaan perawatan untuk para pasien IDP.

IPOPI sangat mendorong pembuatan database demi kemajuan diagnosis dan perawatan IDP, serta kompatibilitas data para pasien IDP dari berbagai wilayah untuk mendorong kolaborasi dalam penelitian internasional.

  • Bagaimana saya dapat membantu penelitian ilmiah mengenai IDP?

Langkah pertama untuk memberikan sumbangsih dalam penelitian ilmiah adalah bertanya kepada dokter yang menangani Anda apakah beliau sudah memasukkan Anda dalam database IDP lokal maupun regional. 

Selain itu, menjawab survei yang dilakukan oleh komunitas pasien dan rumah sakit juga merupakan salah satu cara terbaik untuk terlibat dan berkontribusi dalam pengumpulan data. 

Pusat referensi IDP dapat memberikan lebih banyak informasi tentang partisipasi uji klinis. 

BERGABUNG DENGAN PPIPI

  • Bagaimana saya dapat bergabung dengan PPIPI?

PPIPI adalah organisasi nirlaba untuk memberikan informasi dan pemahaman mengenai penyakit IDP di Indonesia. Keberadaan PPIPI di Indonesia berafiliasi langsung dengan organisasi pasien IDP internasional, yaitu International Patient Organisation for Primary Immunodeficiency (IPOPI).

PPIPI juga dapat membantu pasien IDP dan keluarganya dalam mencari atau menghubungkan dengan institusi kesehatan atau tenaga medis professional di dalam dan luar negeri. Jika ingin bergabung dengan PPIPI, dapat email ke info@imunodefisiensi-indonesia.org

bottom of page